进行性肌营养不良是一种遗传因素引起的慢性疾病,进行性肌营养不良的病因尚且还不太清楚,但多数与遗传基因有很大关系。进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
孩子生下来像父母,就是基因的作用,肌营养不良的基因病变部位主要有眼部、咽部,面部、肩部、肱部,肢体与躯体连接处等,因此,肌营养不良类型多,可分为肢带型肌营养不良,远端型肌营养不良,假肥大型肌营养不良,肌强直型肌营养不良,先天型肌营养不良,面肩肱型肌营养不良等。
其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。
因进行性肌营养不良是遗传肌病,在生活中,预防进行性肌营养不良应做好防治,所以女性患者在怀孕前一定要做好孕前检查,以防遗传在下一代身上。
希望大家在了解了进行性肌营养不良的病因后能够做好对于此病的预防工作,让自己可以更健康的生活,如果有出现以上情况的,还需及时去正规医院做检查。