全世界,杜氏和贝克型肌营养不良的患病率约为1/3500~5000,而在美国,每年约有400~600的肌营养不良的患儿出生;在中国,由于人口基数大,医疗诊治水平层次不齐,肌营养不良的患病率和患病人数将远远高于这个数字。
患杜氏肌营养不良、肌肉无力的男孩,往往在儿童早期便会出现肌肉萎缩、无力的,并迅速恶化。在患儿生长发育过程中,可能表现为运动发育迟缓,坐、站、走等行为要晚于同龄儿童,并且,在青春期时,患儿已经基本离不开轮椅。
没有基因解码,家长可能会认为只是发育晚点,而并未重视,忽视了可能患肌营养不良这一严重疾病的潜在威胁。这也是为什么佳学基因倡导越早通过基因解码,了解可能威胁健康的疾病,从而有针对性的治疗和预防,有效延缓疾病发展,甚至避免疾病的发生。
杜氏肌营养不良还会导致一种心肌病:使得心肌无力,降低心脏泵血能力,心肌病的症状通常出现于青春期,并随着心脏肌肉的扩大,逐渐发展为扩张型心肌病。扩张型心肌病的体征和症状包括心律不齐(心律失常),呼吸急促,疲劳,和腿脚水肿,随着时间的推移,心脏问题会逐步恶化,并致命。
因此,Duchenne型肌营养不良症的患者通常只能活到二十多岁。基因解码提示,基因病的症状和发病机制复杂多样,看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致,致病基因鉴定基因解码是诊断基因病的最准确、有效的方式之一。
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